Introduzione


I casi clinici sono gli strumenti più adatti per comprendere a fondo le potenzialità, i contesti d'uso e le diverse applicazioni dei nostri test.


Ti presentiamo un caso clinico tratto da SPAIDD-G, il nuovo strumento che individua la presenza o assenza di sintomi psicopatologici in adolescenti e adulti con disabilità intellettiva o disturbo dello spettro autistico che presentano difficoltà nella comunicazione dei sintomi.



Principali notizie anamnestiche 



Cassandra è una donna di 42 anni che giunge alla nostra osservazione per aggressività auto ed eterodiretta, condotte iperfagiche e marcata labilità emotiva. 


La sua documentazione clinica riporta delle diagnosi di “psicosi infantile, demenza organica e atassia”. È nata a termine, da parto eutocico, con un peso di 2.9 kg. 


La gravidanza è decorsa in modo regolare e viene riferito solo ittero fisiologico nel periodo immediatamente successivo alla nascita. 


I primi atti fisiologici appaiono nella norma, ma dal sesto mese in poi si comincia a notare un ritardo dello sviluppo psicomotorio: Cassandra si attacca poco al seno, piange in continuazione e gattona male. 


A dieci mesi un EEG rileva un rallentamento dell’attività cerebrale di base. La deambulazione viene acquisita a 18 mesi e il linguaggio si sviluppa a 24 mesi. 


Prima del compimento del secondo anno compaiono disturbi comportamentali, prevalentemente nelle capacità relazionali. Difficoltà nel rapporto con l’ambiente esterno e con l’altro sociale si sono intensificate negli anni. 


Consegue la licenza di scuola media inferiore con sostegno e attualmente frequenta un centro diurno dove svolge attività prevalentemente ricreative. Cassandra ha sempre vissuto con i genitori e non ha mai svolto una vera e propria attività lavorativa. 


Non vengono riferite malattie psichiatriche nel gentilizio. Cassandra è figlia unica, nata da seconda gravidanza, e il primogenito sarebbe morto al momento del parto per cause non meglio precisate. 


Nella ricostruzione dell’anamnesi patologica remota vengono riferiti i comuni esantemi infantili e una bronchiolite a circa 3 anni, con successivo ricovero in ambiente specialistico. 


All’età di 10 anni viene sottoposta a visita cardiologica che rivela la presenza di insufficienza di grado lieve-moderato della valvola bicuspide, lieve dilatazione dell’aorta con perdita di giunzione sino-tubulare e ventricolo sinistro lievemente globoso. 


Cassandra ha anche sofferto di tiroidite cronica autoimmune con reperto ecografico di noduli solidi iso-ipoecogeni. Al momento attuale le patologie suddette non necessitano di alcun trattamento specifico e non determinano sintomi clinicamente significativi. 


La ricostruzione dell’anamnesi patologica prossima individua una storia di segni e sintomi ascrivibili a disturbo autistico dello sviluppo. Cassandra ha sempre mostrato gravi difficoltà di relazione interpersonale e comunicazione, ristrettezza negli interessi e nelle attività, stereotipie e pervasiva necessità di routinarietà.


Vengono riferiti anche svariati episodi di appiattimento affettivo, con mutacismo e ipomobilità generale, alternati a periodi di euforia, con ricerca eccessiva di contatto interpersonale e iperattività afinalistica. 


 Vengono altresì riportati numerosi episodi di aggressività sia auto che eterodiretta, per i quali è stata più volte ricoverata in ambiente specialistico con parziale risoluzione della sintomatologia. 


Contemporaneamente sono sempre stati presenti anche alcuni sintomi d’ansia (in particolare ansia generalizzata con ipercontrollo e distonie neurovegetative e fobie specifiche, quali cinofobia, idrofobia e scotofobia), che hanno ulteriormente compromesso il funzionamento. 


Cassandra soffre anche di tricotillomania che diventa pervasiva soprattutto nei momenti di maggiore ansia o di alterazione dell’umore. 


Nell’ultimo periodo viene riferito un netto peggioramento del quadro psicopatologico di base con marcate alterazioni del ritmo sonnoveglia (spesso notti totalmente insonni), irritabilità, aggressività auto ed eterodiretta, condotte iperfagiche e marcata labilità emotiva. 


Per tale sintomatologia le è stata prescritta una terapia farmacologica a base di benzodiazepine (clonazepam ad alti dosaggi) e antipsicotici di vecchia generazione (in particolare clorpromazina e clotiapina) con parziale risoluzione degli accessi di aggressività. 



Esame obiettivo e valutazione psichiatrica 



Al momento della visita Cassandra appare scarsamente disponibile e accessibile al colloquio. Presenta difficoltà nell’interazione, soprattutto nella reciprocità emozionale, difficoltà di attenzione, di orientamento spazio-temporale e di eloquio, che appare povero nella forma e nel contenuto, tangenziale, circostanziato e spesso stereotipato nelle risposte. 


La mimica e la gestualità appaiono ridotte e si rileva una certa trascuratezza nell’abbigliamento e nell’igiene personale. Dal colloquio non sembrano emergere disturbi del contenuto o della forma del pensiero, né segni d’alterazione della senso-percezione. 


Al momento della valutazione l’umore appare orientato verso il polo depressivo. Non è presente insight di malattia. Durante la visita Cassandra viene sottoposta a valutazione neuropsicologica tramite somministrazione della Wechsler Adult Intelligence Scale – Revised (WAIS-R; Wechsler, 1981), dalla quale emergerebbe un deficit cognitivo di grado lieve (punteggio totale QI = 55). 



Somministrazione dello SPAIDD-G 



La somministrazione della versione Generale dello SPAIDD (SPAIDD-G), effettuata da uno psichiatra alla madre della paziente, ha rilevato punteggi al di sopra della soglia d’attenzione nelle seguenti aree: disturbo dello spettro autistico (DSA = 80), disturbo del controllo degli impulsi (DCI = 71), disturbo dell’umore – mania (MANIA = 60), disturbo ossessivo-compulsivo (DOC = 60), disturbi correlati a sostanze (SOST = 59), disturbi psicotici (D. PSICOT = 58), disturbo di personalità drammatica (D.P. DRAM = 57), disturbo dell’umore – depressione (DEPRES = 56), disturbi d’ansia (D. D’ANSIA = 56), demenza (DEMEN = 52), effetti indesiderati di farmaci (E.I. FARM = 50), delirium (DELIRIUM = 50), disturbo di personalità eccentrica (D.P. ECC = 50) e disturbo di personalità ansiosa (D.P. ANS = 50) (cfr. fig. 4-1).


Per tutti gli item positivi (equivalenti comportamentali rilevati) delle 5 sindromi con punteggio più alto sono stati calcolati i punteggi PSR, riportati di seguito (cfr. tabb. da 4-1 a 4-5). 


Sono stati esclusi problemi fisici, fattori ambientali e uso di sostanze psicoattive in grado di spiegare i problemi comportamentali e gli altri sintomi per i quali è arrivata alla nostra attenzione.





Sono stati effettuati approfondimenti clinici e strumentali sui sintomi del disturbo dello spettro autistico, dei disturbi dell’umore, del disturbo ossessivo-compulsivo e dei disturbi psicotici.



Considerazioni diagnostiche e cliniche generali 



Nella persona con DI o DSA e marcate difficoltà di comunicazione e di concettualizzazione le alterazioni dell’umore si esprimono in modo diverso rispetto alla popolazione generale, prevalentemente con variazioni eclatanti, sia quantitative che qualitative dei comportamenti. 


Possono comparire o intensificarsi condotte disadattive, aggressività, sia auto che eterodiretta, ritiro, oppositività o provocazione (Bertelli, 2019). 


L’anedonia, ovvero la perdita di interesse e piacere per la maggior parte degli ambiti di vita, si presenta spesso con un’evidente riduzione della partecipazione alle attività, delle abilità personali, della collaborazione nella cura di sé o con un incremento delle condotte fobiche o della ricerca di rassicurazione. 


L’ansia si manifesta con un’intensificazione delle stereotipie o delle condotte autolesive, quali colpirsi il viso o altre parti del corpo, strapparsi i capelli (tricotillomania), mangiarsi le unghie (onicofagia), le cuticole o la pelle delle dita (dermatofagia). 


L’ansia associata a episodi depressivi si esprime più spesso come attivazione apprensiva che come evitamento, oppure come tendenza al pianto. I sintomi di mania o di ipomania risultano più difficili da rilevare dei sintomi depressivi, con quest’ultimi che in alcuni casi possono mascherare i primi. 


I comportamenti aggressivi possono essere presenti sia negli episodi depressivi che in quelli maniacali, ma risultano più frequenti in quest’ultimi (Bertelli, 2019). 


Nel caso in esame sono presenti sintomi di mania/ipomania ad alta rilevanza clinica (classe A del fattore R del sistema PSR), quali la comparsa o l’evidente incremento di insonnia, labilità emotiva, pressione della comunicazione (associata a socializzazione indiscriminata, sintomo di classe B) e iperattività finalizzata (associata a iperattività afinalistica, sintomo di classe B). 


Anche il DSA e il disturbo ossessivo-compulsivo presentano aspetti in comune, ponendo al clinico problemi di diagnosi differenziale di non facile soluzione. Questo argomento viene approfondito nel paragrafo 4.3.4. 


Nel presente caso gli approfondimenti clinici successivi all’uso dello SPAIDD-G hanno permesso di definire l’assenza di compulsioni e di confermare quanto indicato dal sistema PSR rispetto a una maggiore rilevanza (R) del sintomo “ripetitività” nel DSA rispetto al DOC, a parità di peso relativo (P). 







Conclusioni diagnostiche 


Alla fine del processo valutativo sono state formulate le seguenti diagnosi in co-occorrenza a una disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) di grado lieve: - disturbo dello spettro autistico (ICD-10 F84.0; DSM-5 299.00); - disturbo bipolare tipo II (ICD-10 F31.81; DSM-5 296.89).




Bibliografia


SPAIDD-G (Systematic Psychopathological Assessment for persons with Intellectual and Developmental Disabilities – General screening), Manuale, 2019, Giunti Psychometrics S.r.l. – Firenze 


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